一项新研究显示，研究人员已将8个遗传标记与肌萎缩侧索硬化（ALS）联系起来，未来可能通过血液检测来诊断这种最常见的运动神经元疾病。9月13日，相关研究成果发表于《大脑通讯》。
血液中的生物标志物可以指向某些状况。图片来源：Evgeniy Salov/Alamy
ALS患者在行走、说话、吞咽和呼吸方面都会出现问题，随着时间的推移，这些问题会越来越严重，并最终致命。目前这种病无法治愈，但理疗等治疗方法可以减轻这些症状的影响。
医生通常通过症状评估、神经电活动测量和脑部扫描来诊断ALS。美国怀俄明州脑化学实验室的Sandra Banack表示，由于对ALS的认识不足，医生需要跟踪患者的症状如何随时间的推移而变化，然后才能做出诊断，这耽误了治疗。
为了更早地诊断出ALS，Banack和同事一直在分析ALS患者和非ALS患者的血液样本。他们发现了8个在两组人群中水平不同的遗传标记。
为证实这一点，研究小组查看了来自美国ALS生物库的119名ALS患者的血液样本，以及150名非ALS患者的血液样本，发现这8个标记在两组人群之间仍然存在差异。Banack表示，这些标记物与神经元存活、大脑炎症、记忆和学习有关。
接下来，研究人员训练了一个机器学习模型，根据214名参与者的标记水平来区分有无ALS的人。然后，他们在剩下的55名参与者中进行了测试，发现该模型正确识别了96%的ALS患者和97%的非ALS患者。
“这是一个非常棒的研究。”英国伦敦国王学院的Ahmad Al Khleifat说，“这个测试在区分ALS患者和非ALS患者方面表现良好。”
Banack说，研究人员估计，这项测试的成本将低于150美元，并希望在两年内可用。但前提是它需要在另一组人身上进行验证。如果研究团队能与合适的诊断实验室合作，这项测试可能在一年内就能推出。
相关论文信息：https://doi.org/10.1093/braincomms/fcae268
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